חדשות

"הדסה עין כרם" ערכה כנס בנושא טוברוס סקלרוזיס קומפלקס

בבית החולים הדסה עין כרם בירושלים התקיים כנס למשפחות ואנשי מקצוע המטפלים במחלה הנדירה TSC - Tuberous Sclerosis Complex

ד"ר אליזבת תייל, מומחית וחוקרת מהמובילות בעולם בתחום האפילפסיה ו-TSC, אורחת כנס TSC ב"הדסה עין כרם"

המרכז הרפואי הדסה עין כרם קיים לאחרונה כנס מקצועי לרופאים מכל הארץ שעסק במחלה הנדירה Tuberous Sclerosis Complex - TSC.

את הכינוס ארגנו ד"ר עודד וולובלסקי, מנהל השירות לנפרולוגיה של הילד וד"ר טל גלבוע, מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד, המנהלים יחד את המרפאה הרב תחומית ל-TSC בהדסה עין כרם. בכנס הרצתה מומחית מארה"ב.

"מחלות נדירות", ציינו מארגני הכנס, "משפיעות מטבען על חלק קטן מהאוכלוסיה. לכן, החולים ובני משפחותיהם נתקלים לעתים קרובות באבחון מאוחר ובקושי בקבלת מידע רפואי לו הם זקוקים. הדבר בולט במיוחד במחלות רב מערכתיות הדורשות טיפול בידי מומחים מתחומים שונים, מאחר שמעורבים בהן איברים ומערכות שונות בגוף.

"מעבר לטיפול במחלה עצמה, החולים זקוקים גם להכוונה מקצועית ולשיתוף פעולה הדוק עם צוות מטפל רב תחומי שיספק את כל הטיפול המורכב בחבילה אחת מבלי שייאלצו להתרוצץ בין גורמים מטפלים שונים".

ד"ר וולובלסקי הסביר: "TSC היא מחלה גנטית מולדת ונדירה, הפוגעת במערכות שונות בגוף ובראשם המוח, הכליה העור והלב. המחלה מוגדרת נדירה מאחר שמופיעה ב-1 מ-5,000 עד 10,000 יילודים. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה באחד משני גנים המקודדים לחלבונים היוצרים קומפלקס חשוב בתאי הגוף המווסת פעילויות תאיות שונות כדוגמת חלוקת התא. לרוב, מדובר במוטציה חדשה, אך בערך שליש מהחולים ירשו אותה מאחד ההורים.

"ביטויי המחלה וחומרתה אינם זהים במטופלים השונים. לעתים יכול להיות ביטוי מאוד שונה גם בקרב כמה חולים מבני אותה משפחה. "לאורך חייהם", הוסיף ד"ר וולובלסקי, "החולים מתמודדים עם פרכוסים חוזרים (התקפי אפילפסיה), קשיים לימודיים, בעיות התנהגות, לקויות תקשורת ונטייה לגידולים שפירים במוח, בכליה ובלב".

ארגון הכנס התאפשר הודות לשיתוף פעולה עם העמותה הישראלית ל- Tuberous Sclerosis ונועד לאפשר גם מפגש בלתי אמצעי בין הורי הילדים המטופלים לבין הרופאים והחוקרים העוסקים במחלה.

ההרצאות ניתנו על ידי מיטב המומחים בתחום בישראל – מ"הדסה", חוקרים מהפקולטה לרפואה של "הדסה" והאוניברסיטה העברית בירושלים ורופאים ממרכזים נוספים. בכנס השתתפו יותר מ-100 אנשים כאשר עבור החולים ובני משפחותיהם היתה זו הזדמנות לשמוע הרצאות על חזית הטיפול והמחקר ולקבל מענה לשאלות ולדילמות המלוות אותם.

אורחת הכנס היתה ד"ר אליזבת תייל, מנהלת השירות לאפילפסיה בילדים והמרפאה ל-TSC בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס בבוסטון - מומחית וחוקרת מהמובילות בעולם בתחום האפילפסיה בכלל ובקרב חולי TSC בפרט. היא הציגה את הטיפולים החדשים לפרכוסים בילדים ובכללם טיפולים תרופתיים חדשניים, טיפולים המערבים שינויים בתזונה ושימוש בקנבינואידים.

המרצים האחרים היו: רות כרמון שהציגה את הפרופיל הנוירו-פסיכולוגי של ילדים עם TSC; ד"ר מוריס נחמה שהציג את מחקר שנעשה בשיתוף ד"ר וולובלסקי על התפתחות הכליה בעכברים המשמשים מודל ל-TSC; ד"ר שחר פרנקל - על הטיפול באסטרוציטומה ברשתית באמצעות Avastin; ד"ר יהודה צדיק שהציע טיפולים חדשניים הניתנים במרפאת הפה ב"הדסה" לחולים עם אפטות בפה כתוצאה מהטיפול התרופתי; ד"ר רוני שרברק-חסידים שהתמקדה בהרצאתה על הביטויים העוריים של TSC והטיפולים החדשים בהם; ונופר הכהן שהציגה בדיקות חדשניות לאבחון ההפרעה הגנטית במחלה.

ד"ר גלבוע, ממנהלי מרפאת TSC ב"הדסה", ציינה: "בשל מורכבות הטיפול במחלה נדירה זו נדרש צוות רב תחומי. במרפאה של 'הדסה' קיים שיתוף פעולה בין המומחים מתחומי ההתמחות השונים: מנוירולוגיה לטיפול באפילפסיה, זיהוי גידולי מוח ובעיות תקשורת והתנהגות. מהנפרולוגיה – מעקב אחרי מחלה ציסטית וטיפול בגידולים בכליה. מהדרמטולוגיה – לזיהוי, מניעה וטיפולים בנגעי העור השונים. בגנטיקה – לאבחון גנטי ויעוץ לגבי תכנון הריונות עתידיים ומתחום הנוירופסיכולוגיה - בביצוע אבחון נוירופסיכולוגי ומתן טיפולים בבעיות ההתנהגות והתקשורת. במידת הצורך מעורבים גם קרדיולוגים, רופאי עיניים, רדיולוגים, נוירוכירורגים, אונקולוגים, פסיכיאטרים, רופאי שיניים ואחרים.

ד"ר וולובלסקי הדגיש כי המרפאה פועלת במתכונת אשפוז יום. שילוב כל המומחים מאפשר ביקור של בני משפחה אצל כל המומחים המובילים בתחום הזה עוד באותו היום ובאותו המקום. בנוסף, פועלת בבית החולים גם מעבדת מחקר, היחידה מסוגה בישראל ל-TSC שהמחקרים שנעשים בה זכו במענק מחקר מטעם האקדמיה הישראלית למדעים (ISF).

נושאים קשורים:  ד"ר עודד וולובלסקי,  ד"ר טל גלבוע,  טוברוס סקלרוזיס קומפלקס,  Tuberous Sclerosis Complex - TSC,  מחלות נדירות,  ד"ר אליזבת תייל,  חדשות
תגובות